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Doenças Raras: Avanços no Diagnóstico e Tratamento da Epidermólise Bolhosa e Xeroderma Pigmentos

Sociedade Brasileira de Dermatologia alerta para a importância do cuidado especializado e da conscientização

No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, especialistas reforçam a necessidade de diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo para pacientes com condições genéticas raras que afetam a pele. Entre elas, a epidermólise bolhosa (EB) e o xeroderma pigmentoso (XP) representam desafios significativos para médicos, pacientes e familiares. A Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) destaca os avanços na abordagem dessas doenças e a importância da conscientização para melhorar a qualidade de vida dos afetados.

Epidermólise Bolhosa: A “Pele de Cristal”

A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença genética que torna a pele extremamente frágil, levando à formação de bolhas e feridas mesmo com pequenos atritos. Por isso, a condição também é conhecida como “pele de cristal” ou “pele de asa de borboleta”, em referência à sua delicadeza.

Os principais sintomas incluem:

. Bolhas e feridas dolorosas, que podem surgir até mesmo dentro da boca e do trato digestivo;

. Dificuldade para cicatrização e maior risco de infecções;

. Comprometimento da deglutição e lesões nos olhos.

“A EB, especialmente em suas formas mais graves, tem um impacto profundo na vida dos pacientes e suas famílias. O diagnóstico é feito por avaliação clínica, biópsia de pele e testes genéticos”, explica a Dra. Paula Marsillac, coordenadora do Departamento de Doenças Bolhosas da SBD.

Embora não exista cura, terapias emergentes, como a terapia gênica, têm demonstrado avanços promissores. No entanto, o alto custo e a disponibilidade limitada ainda restringem o acesso a esses tratamentos. O manejo da doença envolve cuidados intensivos para evitar traumas na pele, controle da dor e estratégias para minimizar infecções.

Outro ponto de atenção é a epidermólise bolhosa adquirida (EBA), uma variação rara da doença que surge na fase adulta. O diagnóstico envolve exames clínicos e biópsias, e o tratamento foca no controle dos sintomas e na prevenção da progressão da doença.

Xeroderma Pigmentoso: Sensibilidade Extrema ao Sol

Outra doença rara destacada pela SBD é o xeroderma pigmentoso (XP), uma condição genética que impede a pele de reparar danos causados pela radiação ultravioleta (UV). Isso faz com que os pacientes tenham extrema sensibilidade ao sol, o que aumenta drasticamente o risco de câncer de pele.

Os principais sintomas incluem:

. Queimaduras graves mesmo com pouca exposição ao sol;

. Sardas e manchas escuras precoces na infância;

. Risco elevado de tumores cutâneos, que podem surgir ainda na infância ou adolescência.

“O XP exige proteção solar rigorosa, com uso constante de protetores solares de alta eficácia, roupas especiais e óculos escuros. Além disso, o acompanhamento dermatológico regular é essencial para identificar precocemente qualquer lesão suspeita”, alerta a SBD.

Embora o tratamento seja limitado à prevenção e remoção de lesões cancerígenas, pesquisas sobre terapia gênica e drogas para reparação do DNA trazem esperanças para o futuro.

O Papel da Conscientização e do Apoio Multidisciplinar

Pacientes com doenças raras enfrentam não apenas desafios médicos, mas também barreiras sociais, emocionais e financeiras. O acesso a tratamentos inovadores, suporte psicológico e a criação de políticas públicas são essenciais para garantir qualidade de vida a essas pessoas.

A SBD reforça a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar, envolvendo dermatologistas, geneticistas, nutricionistas e outros profissionais de saúde, para oferecer um atendimento integral aos pacientes.

“A conscientização é fundamental para promover diagnósticos precoces e melhorar o suporte às pessoas com doenças raras. Com mais informação, conseguimos ampliar o acesso a tratamentos e proporcionar melhores perspectivas de vida a esses pacientes”, conclui a Dra. Paula Marsillac.

Por Redação Brazil Health