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Acondroplasia: A História de Superação da Família Falchi Diante de uma Doença Rara

Quando Karina Falchi, comerciante em Campo Grande (MS), descobriu sua segunda gravidez, estava pronta para reviver a experiência da maternidade. Ao lado da filha mais velha, Isabela, sonhava com o momento em que Isaac chegaria para completar a família. No entanto, um ultrassom realizado na 30ª semana de gestação mudou o rumo dessa história. O médico, ao observar atentamente as medidas ósseas do feto, demonstrou preocupação, embora sem levantar suspeitas imediatas. O atraso na entrega do laudo e a necessidade de novos exames trouxeram à tona uma realidade inesperada: algo estava fora do padrão.

Isaac nasceu prematuro, mas saudável, com 3,2 kg e 45 cm. Apesar da expectativa de esclarecimentos após o parto, a falta de um diagnóstico imediato prolongou a angústia da família. Apenas aos cinco meses de vida, após uma série de exames genéticos, veio a confirmação: Isaac tinha acondroplasia, a forma mais comum de nanismo, causada por uma mutação no gene FGFR3, responsável por regular o crescimento ósseo.

“A notícia trouxe alívio e dor ao mesmo tempo. Alívio por finalmente termos um diagnóstico e dor ao pensar nos desafios que ele enfrentaria”, conta Karina. A condição, que afeta cerca de 1 em cada 20 mil nascidos vivos, resulta em baixa estatura desproporcional, com membros mais curtos e tronco de tamanho médio.

Diante do diagnóstico, Karina e o marido buscaram apoio em grupos como o “Somos Todos Gigantes”, encontrando conforto ao compartilhar experiências com outras famílias. Isaac, desafiando expectativas, começou a andar aos 13 meses, mesmo com a hipotonia muscular, comum em pessoas com a condição. No entanto, enfrentou outros desafios, como atrasos na fala e infecções recorrentes nos ouvidos, que exigiram sessões de fonoaudiologia e procedimentos cirúrgicos para melhorar sua audição.

“Aprendi a celebrar cada pequena conquista, sem comparar o desenvolvimento do Isaac com o de outras crianças”, destaca Karina. O endocrinologista pediátrico Genoir Simoni enfatiza a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar para garantir uma melhor qualidade de vida. “Com o suporte adequado, é possível identificar e tratar complicações em tempo hábil, promovendo o desenvolvimento saudável da criança”, explica o especialista.

Hoje, Isaac continua a surpreender, mostrando que cada marco alcançado é uma vitória. A jornada da família Falchi é um exemplo de resiliência, amor e a importância do apoio para enfrentar desafios que a vida apresenta.

Por Redação Brazil Health