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Doença de Wilson: Como o Acúmulo de Cobre Afeta o Corpo e a Importância do Diagnóstico Precoce

A Doença de Wilson é um distúrbio genético raro que impede o corpo de eliminar o excesso de cobre, levando ao acúmulo tóxico do metal no fígado, cérebro e outros órgãos. Sem tratamento, a condição pode evoluir para falência hepática e danos neurológicos irreversíveis.

De acordo com a Dra. Maria Chiara Chindamo, hepatologista da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), a doença é causada por mutações no gene ATP7B, responsável pelo metabolismo do cobre. “Quando esse gene falha, o cobre se deposita nos tecidos, desencadeando lesões hepáticas e neurológicas. O problema é que os sintomas podem ser confundidos com outras doenças, atrasando o diagnóstico”, explica a especialista.

Principais sintomas e impactos da doença

A Doença de Wilson pode se manifestar de diferentes formas, dependendo dos órgãos afetados:

. Fígado - Hepatite crônica, cirrose e, em casos avançados, insuficiência hepática.

. Sistema nervoso - Tremores, rigidez muscular, dificuldades na fala e movimentos involuntários.

. Comportamental - Depressão, alterações de humor e distúrbios psiquiátricos.

Tratamento e controle da doença

O diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações graves. O tratamento inclui:

. Medicamentos quelantes: substâncias como penicilamina e trientine ajudam a remover o excesso de cobre do organismo. Esses medicamentos estão disponíveis gratuitamente em programas do governo.

. Dieta restrita em cobre: evitar alimentos ricos no metal, como frutos do mar, fígado, nozes e chocolate, é essencial para o controle da doença.

. Transplante de fígado: indicado nos casos mais graves, quando há falência hepática.

“O grande desafio é aumentar a conscientização sobre a Doença de Wilson. Um diagnóstico precoce pode salvar vidas, evitando danos irreversíveis ao fígado e ao cérebro”, reforça a Dra. Maria Chiara.

Conscientização no Dia Mundial das Doenças Raras

Com a proximidade do Dia Mundial das Doenças Raras, em 28 de fevereiro, especialistas destacam a importância da divulgação de informações para facilitar o diagnóstico e garantir tratamento adequado. Campanhas de conscientização e políticas públicas eficazes são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e ampliar o acesso a tratamentos especializados.

Por Redação Brazil Health