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PFIC3: Doença Hepática Ultrarara Afeta Crescimento e Desenvolvimento Infantil

Aos dois anos, o pequeno V.L., hoje com quatro anos, apresentou sintomas como cor amarelada, coceira intensa, abdômen inchado e atraso no crescimento. Após passar por uma série de exames, o diagnóstico confirmou uma doença hepática ultrarrara: a colestase intra-hepática familiar progressiva do tipo 3, ou PFIC3.

A PFIC3 é causada por uma mutação no gene ABCB4, responsável pela produção da proteína MDR3. Essa alteração provoca inflamação nos canais biliares, dificultando a passagem da bile para o intestino, causando seu acúmulo no fígado, além de provocar danos progressivos no órgão, podendo evoluir para fibrose e cirrose.

Segundo o gastroenterologista e hepatologista pediátrico Gabriel Benevides, que acompanha o caso, “a doença afeta diretamente o desenvolvimento das crianças. Sintomas como coceira intensa, icterícia (pele amarelada) e crescimento insuficiente são comuns, mas podem ser facilmente confundidos com alergias ou outras condições, dificultando o diagnóstico precoce.”

Para a mãe de V.L., a PFIC3 mudou completamente a rotina familiar. “Ele dorme mal por causa da coceira constante, tem dificuldades para brincar, correr e pular como outras crianças da idade dele”, relata.

Transplante: uma possibilidade difícil, mas necessária

Em casos avançados, o transplante hepático é frequentemente necessário. Apesar de ser um procedimento invasivo e complexo, com riscos associados ao uso contínuo de medicamentos imunossupressores, muitas vezes é a única alternativa para salvar vidas. “Sabemos que pode ser necessário um transplante no futuro, e descobrir que meu marido é compatível trouxe esperança, apesar das dificuldades envolvidas”, comenta a mãe de V.L.

O médico reforça a importância da conscientização e diagnóstico precoce, principalmente em razão da natureza genética da doença: “Identificar precocemente a PFIC3 pode fazer muita diferença. Hoje existem tratamentos capazes de retardar ou até evitar procedimentos mais invasivos, proporcionando uma melhor qualidade de vida aos pacientes.”

Entenda as PFICs

As colestases intra-hepáticas familiares progressivas (PFIC) englobam um grupo de doenças raras e hereditárias que afetam a formação e o transporte da bile no fígado, gerando diversos problemas hepáticos e extra-hepáticos. Ao todo, são conhecidos vários tipos da doença, com sintomas que variam dependendo da mutação genética envolvida.

Enquanto a PFIC1 apresenta manifestações mais amplas, como pancreatite e surdez sensorial, a PFIC2 restringe-se principalmente ao fígado, mas com rápida progressão. Já a PFIC3, como no caso de V.L., além dos sintomas hepáticos, também aumenta o risco de cálculos biliares e problemas durante a gravidez em mulheres adultas.

A conscientização sobre as PFICs e o acompanhamento médico especializado são fundamentais para garantir o diagnóstico correto, o tratamento adequado e a melhor qualidade de vida possível para pacientes e suas famílias.

Por Redação Brazil Health