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Síndrome de Alagille: Doença Rara Que Afeta Fígado, Coração, Olhos e Ossos. Saiba Mais!

A Síndrome de Alagille (ALGS) é uma doença genética rara que compromete múltiplos órgãos, afetando principalmente o fígado, o coração, os rins, os olhos e o esqueleto. Entre os sinais mais evidentes estão a icterícia persistente nos primeiros meses de vida, coceira intensa, anomalias cardíacas congênitas e feições faciais características, como testa ampla, olhos profundos e queixo pequeno.

Segundo a hepatologista pediátrica Marise Tofoli, a ALGS é causada por mutações nos genes JAG1 ou NOTCH2, essenciais para o desenvolvimento embrionário. “No fígado, há uma redução dos ductos biliares, o que pode levar à colestase, dificultando o fluxo da bile. No coração, podem ocorrer anomalias estruturais, e no esqueleto, a doença pode ser identificada por vértebras em forma de borboleta em exames de imagem. Também é comum que esses pacientes apresentem deficiências nutricionais, especialmente de vitaminas lipossolúveis A, D, E e K”, explica a médica.

O diagnóstico envolve exames clínicos e laboratoriais, como biópsia hepática, ecocardiograma, exames oftalmológicos e testes genéticos que confirmam a mutação responsável pela doença. “A coceira intensa, além de impactar o sono e o humor, pode levar a quadros de fadiga e ansiedade. Por isso, o acompanhamento multidisciplinar é essencial, envolvendo hepatologistas, cardiologistas, geneticistas, nutricionistas e psicólogos”, acrescenta Marise.

Uma novidade trouxe esperança para pacientes e familiares: em dezembro de 2024, a Anvisa aprovou um novo tratamento para o prurido colestático associado à síndrome, indicado para crianças a partir de 12 meses. “A coceira intensa afeta a rotina e o desenvolvimento das crianças, causando sofrimento e impactando toda a família. Ter uma alternativa eficaz e não invasiva é um avanço inestimável para a qualidade de vida desses pacientes”, destaca Lauda Santos, presidente da Associação MariaVitoria de Doenças Raras (AMAVI Raras).

Por Redação Brazil Health