3 min de leitura

Doença rara exige atenção e cuidados específicos

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) é uma doença rara e genética que afeta o metabolismo do fosfato, essencial para a formação óssea e a saúde geral. Essa condição progressiva, crônica e permanente pode causar sintomas graves em crianças e adultos, incluindo fragilidade óssea, dores intensas, rigidez articular e complicações graves como hiperparatireoidismo e doenças cardíacas.

A jornada da atleta paralímpica Jennyfer Marques Parinos, diagnosticada com XLH após consultar 19 ortopedistas, ilustra a importância do diagnóstico precoce e do acesso a cuidados adequados. Hoje, aos 28 anos, Jennyfer integra a seleção brasileira de tênis de mesa e acumula conquistas importantes, como medalhas nos Jogos Parapan-Americanos de Santiago.

Entendendo o XLH

A nefrologista pediátrica Maria Helena Vaisbich explica que o XLH é causado pela desregulação de uma proteína que controla a reabsorção de fosfato nos rins. Em pessoas com XLH, mesmo em situações de necessidade, o fosfato é eliminado pela urina, resultando em deficiência no organismo. Isso afeta o desenvolvimento ósseo, especialmente durante a infância, e evolui para complicações na vida adulta, como calcificações, osteoartrite e fraturas recorrentes.

Impactos e desafios

Um estudo de 2024 revelou que pacientes brasileiros sem tratamento adequado enfrentam alta dependência de analgésicos, múltiplas cirurgias e complicações como insuficiência renal. Além disso, até 87% dos pacientes podem desenvolver hiperparatireoidismo, uma condição grave que compromete a qualidade de vida, especialmente em uma população em plena fase produtiva.

Tratamento e acesso

Historicamente, o tratamento era baseado em suplementação de fosfato e vitamina D, mas apresentava eficácia limitada e efeitos colaterais graves, como nefrocalcinose. Hoje, existe um tratamento inovador que age diretamente na proteína desregulada, proporcionando melhores resultados e maior qualidade de vida. Essa medicação já está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para crianças, mas especialistas defendem sua ampliação para adultos, que também enfrentam complicações graves.

“É fundamental que todos os pacientes elegíveis, independentemente da idade, tenham acesso ao tratamento. Apenas assim poderemos reduzir o impacto significativo dessa doença na vida de jovens e adultos, garantindo que eles possam viver com dignidade e qualidade de vida”, conclui a Dra. Vaisbich.

Importância do diagnóstico precoce

Casos como o de Jennyfer destacam a necessidade de maior conscientização sobre o XLH entre profissionais de saúde e a população em geral. O diagnóstico e o cuidado adequado podem transformar vidas, permitindo que pessoas com essa condição superem limitações e alcancem seu pleno potencial.

Por Redação Brazil Health