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Doenças Genéticas que Afetam o Sistema Imunológico Ainda São Subdiagnosticadas no Mundo

Estima-se que mais de seis milhões de pessoas no mundo convivam com alguma das mais de 500 imunodeficiências primárias conhecidas — doenças genéticas raras que comprometem o sistema imunológico e aumentam a vulnerabilidade a infecções, alergias graves, doenças autoimunes e até alguns tipos de câncer. Mas, de acordo com a Sociedade Latino-Americana de Imunodeficiências, entre 75% e 90% dos casos ainda seguem sem diagnóstico.

Durante a Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias (22 a 29 de abril), o Hospital Pequeno Príncipe destaca os principais sinais de alerta e a importância de reconhecer precocemente os chamados erros inatos da imunidade. “Os sinais estão presentes desde cedo, mas raramente são associados a essas doenças. O conhecimento é a nossa principal ferramenta para salvar vidas”, afirma a imunologista Carolina Prando.

Dez sinais que merecem atenção

As imunodeficiências primárias podem se manifestar de formas variadas. Entre os sinais mais importantes estão:

. histórico familiar de imunodeficiência ou consanguinidade;

. infecções graves ou incomuns;

. diarreia crônica desde os primeiros meses;

. alergias severas;

. reações adversas a vacinas vivas (como BCG ou rotavírus);

. presença de características sindrômicas;

. dificuldades de crescimento;

. febres persistentes sem causa aparente;

. manifestações autoimunes precoces;

. tumores raros ou recorrentes.

Diagnóstico que muda o rumo da vida

O diagnóstico começa com a suspeita clínica por parte do pediatra, que pode solicitar exames e encaminhar para o imunologista. Foi o que aconteceu com Davi Gabriel Camargo, de 1 ano, natural de Colombo (PR), que começou a apresentar sintomas com apenas 9 dias de vida.

Após uma sequência de internações e infecções recorrentes, Davi foi diagnosticado, aos 4 meses, com uma imunodeficiência rara: deficiência do receptor de IL10. Aos 10 meses, passou por um transplante de medula óssea e hoje segue em acompanhamento multidisciplinar no Pequeno Príncipe. “No começo foi um susto, mas o diagnóstico e o acolhimento da equipe salvaram a vida do meu filho”, relata a mãe, Tamires Carvalho.

Tratamento e cuidados contínuos

O tratamento das imunodeficiências varia conforme o tipo e gravidade. Pode incluir:

. uso contínuo de antibióticos e antifúngicos;

. reposição de imunoglobulina;

. medicamentos imunobiológicos;

. e, em casos graves, o transplante de medula óssea.

Além disso, a prevenção de infecções é crucial. Vacinas com vírus vivos são contraindicadas para muitos desses pacientes, o que reforça a importância de a família e os contatos próximos estarem devidamente imunizados.

“O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento antes de surgirem complicações graves. Precisamos capacitar profissionais e conscientizar as famílias para identificar os sinais desde cedo”, conclui a imunologista Carolina Prando.

Por Redação Brazil Health