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Acondroplasia: Importância do Tratamento Multidisciplinar para Melhorar a Qualidade de Vida

A acondroplasia é uma das mais de 5 mil doenças raras reconhecidas pelo Ministério da Saúde e corresponde ao tipo mais comum de nanismo desproporcional. Trata-se de uma condição genética causada por uma mutação no gene FGFR3, que afeta o crescimento dos ossos cartilaginosos. O resultado é uma estatura significativamente abaixo da média e desproporções corporais, especialmente nos membros superiores e inferiores.

Apesar de rara, a acondroplasia exige atenção redobrada por conta das manifestações clínicas que podem surgir ao longo da vida, como hiperlordose, otites frequentes, apneia do sono, atraso no desenvolvimento motor, compressão da medula espinhal, entre outras. Por isso, especialistas reforçam a importância do acompanhamento com uma equipe multidisciplinar composta por endocrinologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, geneticistas, otorrinolaringologistas e psicólogos.

Diagnóstico precoce e equipe integrada fazem a diferença

“A abordagem multidisciplinar é crucial para que intervenções possam ser feitas de forma precoce e personalizada, melhorando a funcionalidade e a qualidade de vida do paciente”, explica a endocrinologista pediátrica Lena Stilianidi. Segundo ela, cada profissional tem um papel essencial no manejo de complicações ortopédicas, respiratórias, metabólicas e neurológicas.

Renata Lucas, mãe da Valentina, de 10 anos, convive com essa rotina. “As consultas com neurologistas, geneticistas e fisioterapeutas fazem parte do nosso cotidiano. Sabemos que cada fase do crescimento traz novos desafios, mas com suporte adequado e tratamento farmacológico, minha filha tem uma vida ativa e saudável”, conta.

Mais que baixa estatura: múltiplos desafios

Embora o principal traço visível seja a estatura baixa, a acondroplasia pode afetar diversas funções do corpo:

. infecções de ouvido frequentes, que podem causar perda auditiva

. desalinhamentos dentários e alterações no palato

. rigidez nos cotovelos e arqueamento das pernas

. risco de cifose, dores na coluna e apneia do sono

. predisposição à obesidade e hipertensão arterial

Estima-se que a condição afete cerca de 1 a cada 25 mil nascidos vivos por ano. Em 80% dos casos, os bebês nascem de pais com estatura mediana, o que torna o diagnóstico precoce ainda mais importante.

Com os avanços em tratamentos farmacológicos e a ampliação da rede de cuidado multidisciplinar, crianças com acondroplasia podem desenvolver suas habilidades com autonomia e dignidade. “Tratar a acondroplasia é também garantir às famílias informação, apoio e perspectivas reais de um futuro mais saudável para essas crianças”, finaliza a Dra. Lena.

Por Redação Brazil Health