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Doenças Raras: Inteligência Artificial e Grafos Aceleram Diagnósticos em Crianças

Com mais de 8 mil doenças raras conhecidas e 300 milhões de pessoas afetadas no mundo — 70% delas crianças — diagnosticar essas condições é um desafio que envolve tempo, precisão e muito conhecimento. Para encurtar esse caminho, o Hospital Infantil Dr. von Hauner, da Universidade LMU de Munique, na Alemanha, aposta em tecnologias de ponta como grafos de conhecimento, inteligência artificial e machine learning.

Com o apoio da Fundação Care-for-Rare, a instituição utiliza o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), baseado na plataforma Neo4j, que cruza informações genéticas, sintomas clínicos, exames e até literatura científica. O banco de dados já reúne informações de 2.500 pacientes e conecta 16 milhões de nós com 220 milhões de relações. Cada paciente é um ponto nesse grafo, conectado a genes, proteínas, sintomas e tratamentos possíveis.

“Utilizamos o contexto criado no grafo para treinar modelos mais eficientes e descobrir padrões relevantes para o diagnóstico”, explica Daniel Weiss, chefe de BioIT do hospital. A iniciativa também conta com o projeto AMIGO, que permite que médicos e cientistas de diferentes países compartilhem dados anonimizados e colaborem nos diagnósticos, sem violar a privacidade dos pacientes.

Para o fundador da Fundação Care-for-Rare, o pediatra Christoph Klein, o uso de IA e grafos é um passo essencial para dar mais agilidade à medicina de precisão. “Crianças com doenças raras são os órfãos da medicina. Elas precisam de acesso rápido a diagnósticos genéticos modernos e a tratamentos inovadores”, diz.

A base de dados também poderá ser usada pela indústria farmacêutica, com o objetivo de acelerar pesquisas, descobrir novos usos para medicamentos existentes e identificar fatores de risco que só se manifestam na vida adulta. Segundo Alexander Jarasch, chefe global de Ciências da Vida na Neo4j, “os grafos ajudam a consolidar grandes quantidades de dados em bases de conhecimento úteis e acessíveis para pesquisa e desenvolvimento”.

A tecnologia já é utilizada por grandes empresas farmacêuticas, além de estar presente em outras áreas, como jornalismo investigativo e pesquisa ambiental, dentro da iniciativa Graphs4Good. O objetivo, segundo os especialistas, é claro: dar a cada criança com doença rara uma chance real de diagnóstico e tratamento.

Por Redação Brazil Health